Dünya Talasemi Günü Dolayısıyla Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hekimimiz Uz. Dr. Ümran Koral Bilgilendirmede Bulundu
Her yıl 8 Mayıs, genetik geçişli bir kan hastalığı olan talasemi (Akdeniz anemisi) hakkında farkındalık yaratmak amacıyla Dünya Talasemi Günü olarak anılır. Bu özel gün, hastalığı yaşayan bireylerin yaşam kalitesini artırmak, önleyici sağlık önlemlerini vurgulamak ve toplumda bilinç oluşturmak için büyük önem taşır.
Talasemi Nedir?
Akdeniz anemisi ya da diğer adı ile talasemi, kalıtsal yani ebeveynlerinden çocuklarına geçen, vücudun kırmızı kan hücreleri için hemoglobin yapısını oluşturan globin zincirlerinin bir veya birkaçının yetersiz veya hiç yapılmaması ile ortaya çıkan kan hastalığıdır. Normalden daha az sağlıklı hemoglobin oluşup anemi (kansızlık) ile sonuçlanır.
Talaseminin 3 Tipi Vardır;
1)Talasemi Minor (taşıyıcı tip): Hafif derecede kansızlık dışında sorunları olmayan gruptur.
2)Talasemi Major (hasta tip): Hastalığın ağır seyreden şeklidir. Anne-babanın her ikisinin de taşıyıcı oldukları evliliklerden doğan çocuklarda görülür.
3)Talasemi İntermedia: Hafif hastalık tipidir.
Çocuklarda Talasemi Belirtileri Nelerdir?
Bulgular genelde hayatın ilk bir yılı içinde ortaya çıkar. İlk bulgular arasında solukluk, halsizlik-yorgunluk, büyüme-gelişme geriliği ve dalak büyümesi yer almaktadır. Tedavi görmeyen hastalarda yüz kemiklerinde değişiklik ile klasik talasemik yüz görünümü oluşur.
Tanı ve Tedavi
Tanıda ilk basamakta tam kan sayımı, periferik yayma ve demir parametrelerinin incelenmesi yer alır. Hastalığa özgü değişikliklerin saptandığı uygun hastalarda tanıyı doğrulamak için hemoglobin analizi ve/veya genetik test gönderilmesi uygundur.
Talasemi tedavisindeki temel konular; aneminin (kansızlığın) tedavisi, büyüme ve gelişme bozukluğunun tedavisi, etkisiz kırmızı kan hücrelerinin üretiminin azaltılması ve aşırı demir depolanmasının tedavisidir. Bu amaçlar içinde tedavide kan tranfüzyonları, splenektomi, demir şelaşyon tedavileri, hematopoetik kök hücre transplantasyonu ve son yıllarda araştırılan gen tedavisi yer almaktadır.
Hemoglobin Genleri İle Geçen Bu Hastalık Aslında Önlenebilir Bir Kan Hastalığıdır!
Ülkemizde 2003 yılından bu yana Hemoglobinopati Kontrol Programı uygulanmaktadır. Evlilik öncesi taramalarla hastalık taşıyıcısı anne ve baba adayları saptanıp hasta bebek doğumu engellemesi amaçlanmaktadır. Çiftlerden biri taşıyıcı çıktığında değil her iki eş adayı da taşıyıcı olduğunda doğan bebeklerin yüksek oranda hasta olması olasılığı vardır. Her ikisi de taşıyıcı olan eşler bebek sahibi olmayı planladıklarında alacakları uygun genetik danışmanlık ile sağlıklı bebek sahibi olabilirler.
