FENİLKETONÜRİ KALITSAL METOBOLİK BİR HASTALIKTIR
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Hekimimiz Uz. Dr. Necip Tolga Özbay Ulusal Fenilketonüri Günü Dolayısıyla Bilgilendirmede Bulundu
FENİLKETORÜRİ NEDİR?
Uz. Dr. Necip Tolga Özbay Kamuoyunda pek bilinmeyen Fenilketonüri (FKÜ), kalıtsal metabolik bir hastalıktır. Türkiye’de yaklaşık her 2600 doğumda bir görüldüğünü söyledi.
Uz. Dr. Özbay açıklamasına şöyle devam etti:
“Fenilketonüri, aileden katılım yoluyla geçebilen bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar proteinli gıdalarda bulunan fenilalanin isimli bir maddeyi metobolize edemezler. Buna bağlı olarak kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynini harap eder. Dolayısıyla çocuğun ileri derecede zeka özürlü olmasına ve sinir sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtinin ortaya çıkmasına neden olur.”
BELİRTİLERİ NELERDİR?
Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler farkedilmediğini söyledi. Tedavi edilmeyen çocuklarda 4. ay civarında sinir sistemi belirtileri oluşmaya başlar. 5. - 6. aylardan sonra çocuklukta belirgin zeka geriliğinin yanında, akranlarından farklı olarak oturma, yürüme, konuşma gibi beceriler gelişemez. Beyin gelişmeleri normal olmadığından başları küçük kalır. Ayrıca kusma, aşırı el, kol, baş hareketleri, sara nöbetleri, ciltte döküntüler, idrar ve terin küf gibi kokması hastalığın önemli belirtilerindendir. Bu çocukların % 60’ında göz, kaş ve cilt rengi anne-babaya göre daha açıktır.
FENİLKETONÜRİ NASIL TEDAVİ EDİLİYOR?
Uz. Dr. Necip Tolga Özbay Erken tanı konduğunda fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalık olduğunu söyleyerek tedavi konusunu şöyle açıkladı:
“Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin beyni etkilenmeden erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Bu amaçla geliştirilmiş her yenidoğana uygulanabilecek pratik ve ekonomik bir test vardır. Doğumevleri, sağlık ocakları ve ana çocuk sağlığı ve aile planlaması merkezlerinde hayatın ilk 24 saatlerinden sonra topuktan 1 damla kan teşhis için yeterlidir.”
